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科研动态
输精管道缺如疾病基因谱和临床分型
时间:16-06-12    作者:院内    来源:院内    浏览:2361次
    我国历时七年,通过对218例输精管道缺如患者的基础和临床研究,在泌尿外科、超声医学科、检验科和妇科生殖中心的联合努力下,以及国家计划生育科研所的协助下,明确输精管道缺如疾病的基因谱并完成临床分型,同时发现,输精管道缺如基本上不会影响睾丸内的精子发生及其生育潜能。

    先天性双侧输精管缺如(CBAVD)是一种由输精管发育异常引起的疾病。据统计,在男性不育人群中,约有1%~2%的人患有此病;在无精子症的患者中,约有5%~20%的人患有此病,它是梗阻性无精子症的重要病因之一。近年来,随着医学遗传分析和试管婴儿技术的发展,对输精管道缺如的研究逐步深入。但由于目前对疾病的认识存在较大误区,诊断方法困难,实验技术复杂,许多患者难以得到确诊和系统治疗。

    通过对无精子症患者进行生殖器查体、精液分析、精囊和射精管的经直肠B超检查,终筛查出输精管道缺如患者218例。在对73例输精管道缺如患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因的全基因编码区域、27个外显子的剪接位点进行测序后发现,30例患者存在基因突变,其中8例存在两处以上突变。同时发现5个新的非同义编码区突变、3个新的剪接位点突变、1个新的基因位点缺失,罕见由西方人群中检测出的△F508和R117H突变,完善了对输精管缺如患者CFTR等位基因分布特点的认识,明确了我国该类疾病的基因谱。

    研究还通过经直肠B超,对218位输精管道缺如患者的精囊和射精管情况进行检查,结果显示输精管道缺如患者属于异质性构成,在临床可以将其分为四个类型:输精管道(输精管、精囊)完全缺如、单纯输精管缺如、单纯精囊缺如、输精管与精囊混合缺如,其中输精管道完全缺如所占比例高达65.6%。

    天津阿波罗医院的不育科室李云峰主任介绍:一旦发现输精管道缺如,患者为关注的还是生育问题。值得庆幸的是,绝大多数该类患者的睾丸功能保持良好,通过对输精管道缺如患者经附睾穿刺取精,90%以上都可以获得理想的精子,可以冷冻保存精子并进行试管婴儿(单精子卵泡浆内注射,ICSI)来获得后代,其生育结果非常理想,高于同期生殖中心因女性生殖管道等因素及因男性少精子、弱精子和患者选择试管婴儿技术治疗的生育结果。因此,输精管道缺如基本上不影响睾丸内的精子发生及功能,患者可通过试管婴儿完成生育。

    据了解,这是目前为止国内大样本量(国际上也很少见)的关于输精管道缺如疾病的研究。研究团队仍在继续收集标本和观察研究,以期进一步明确该类疾病的生物学特性及临床特点。
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